На Прикарпатті знайшли “ельфів” із блакитними очима: як виглядають дівчата з рідкісним захворюванням. Фото
У селі Підгайчики в Івано-Франківській області журналісти знайшли 13-річну Євгенію та 15-річну Христину – носіїв рідкісної генетичної патології – синдрома Вільямса.
Така особливість розвитку зустрічається лише раз на 20 тисяч новонароджених, а Євгенія і Христина – сестри, і їх випадок дивує лікарів. Про те, як живуть дівчатка з рідкісною генетичною мутацією, розповіло видання “Експрес”, яке поспілкувалося з мамою незвичайних дітей.
Для синдрому Вільямса характерна незвичайна зовнішність – “обличчя ельфа”: широкий лоб, опущені щоки, великий рот, повні губи, плоскі перенісся і ніс, маленьке загострене підборіддя і яскраво-блакитні очі. Такі люди відрізняються чутливістю і лагідністю, наївністю і безпосередністю.
Як повідомляють журналісти, обидві дівчинки мають затримку в розвитку. Молодша іноді говорить так, що сторонні не можуть зрозуміти. Старша іноді кричить, якщо злякається. При цьому дівчатка досить самостійні: можуть приготувати обід, запитують, чим допомогти по господарству.
Батько Євгенії та Христини пішов із сім’ї. Мати дівчаток не працює і весь час присвячує дітям. Вранці відвозить їх на навчання в спеціалізовану школу-інтернат, після полудня – забирає назад.
“Через слабкість м’язів у Євгенії розвинувся сколіоз. Спину аж дугою вигнуло. Поїхали до відомого професора, щоб вставити імплант, який повинен зафіксувати і вирівняти хребет. Лікар спочатку погодився, але, коли дізнався про синдром Вільямса – злякався і відмовив. Врешті-решт зробили операцію в київському “Охматдиті””, – розповідає виданню мати Любов.
Хвороба Євгенії дала ускладнення на ноги, легені та серце, тому дівчинка кульгає при ходьбі. У Христини теж сколіоз, вона змушена носити спеціальний корсет і готується до операції.
За інформацією журналістів, мати дівчаток отримує на двох дітей пенсію по інвалідності – 4300 гривень на місяць. Вона сподівається на створення окремих державних програм для людей з такою рідкісною патологією.
Шукайте деталі в групі Facebook
